十萬基因組研究計劃
為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源推出“十萬中國人基因組研究計劃”,通過對中國人進行大規模基因組測序和分析,為重大疾病及遺傳病的預防、診斷和治療奠定基礎。研究內容包括:兒童單基因遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常見疾病易感基因研究、三高易感基因研究、藥物敏感性基因研究、單基因遺傳病攜帶基因研究、皮膚相關基因研究等8各方麵。 將基因組學信息與醫學知識結合,不但有助於保障國人健康,促進醫學發展,還將推動基因組學產業的繁榮發展。本項目也誠邀社會各界人士共同參與,打造符合中國人群特點的精準醫療體係。
研究背景

我國出生缺陷的發生率高達5.6%,每年新增病例90萬,平均每30s就有一個缺陷患兒出生,每年國家和社會的經濟負擔高達數千億元。而且,隨著環境汙染加重,食品安全風險增加,以及二胎政策的開放,我國新生兒出生缺陷率呈逐年上升態勢。
研究意義
基因控製著人類的生老病死,兒童單基因遺傳病人群數據分析是通過收集新生兒樣本的基因數據,全麵篩查與單基因遺傳病相關的致病基因,助力實現精確分型,構建全麵的中國新生兒人群數據庫,降低中國出生缺陷率,提高出生人口素質,減輕國家、社會和家庭負擔。
研究人群

0-14歲的所有兒童
都是兒童單基因遺傳病人群數據分析的研究目標人群。特別是有家族遺傳史的新生兒。
研究內容
通過新一代測序技術對兒童進行全麵、綜合的致病基因分析,涉及1000多種單基因遺傳病,涵蓋人體13大疾病係統,包含神經係統、消化係統、內分泌係統、遺傳代謝係統等。
研究技術
基於標準化的高通量測序流程和平台,基因數目全麵,平均覆蓋度達到99.5%,平均測序深度不低於100X,保證數據的準確性、科學性。